Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) a mozgató idegsejt betegségeinek (motoneuron betegségek, MND) leggyakoribb formája, gyakran Lou Gehrig-betegségnek is nevezik. A betegség lényege, hogy a központi idegrendszer mozgató idegsejtjei – motoneuronjai – elhalnak, ami az akaratlagosan mozgatható izmok fokozatos gyengüléséhez, sorvadásához, végül bénulásához vezet.
A betegség bármely életkorban kialakulhat, leggyakrabban 50-60 év között jelentkezik. Örökölt formája azonban már fiatalabb életkorban is megjelenhet. Ritka betegség, 100 ezer emberből mintegy 5-öt érint. Az ALS nem gyógyítható, a kezelés célja a tünetek enyhítése, a beteg életminőségének megőrzése.
Az amiotrófiás laterálszklerózis tünetei
Az ALS progresszív betegség, rendszerint lassan kezdődik egy testtájon (leginkább a felső végtagon), csak a test egyik oldalán, majd fokozatosan terjed tovább a törzsre, a nyakra, majd a beteg elveszíti a beszéd, a rágás, a nyelés és a légzés képességét, illetve egyes esetekben demencia is kialakulhat. Az amiotrófiás laterálszklerózisos betegeknél az akut tüdőgyulladás kockázata is magasabb az ételek vagy a gyomortartalom félrenyelése miatt (aspirációs tüdőgyulladás).
A betegség korai tünetei:
- a kéz gyengesége, ügyetlensége, a finom mozgások vonatkozásában;
- a kézizmok sorvadása;
- a nyelvizmok sorvadása;
- gyengeségérzés a lábakban, vállakban;
- az izmok akaratlan rángatózása, lábizomgörcs;
- terhelésre jelentkező gyors kifáradás.
A betegég késői tünetei:
- a járási nehézség (a láb és a boka gyengülése miatt);
- a testsúlycsökkenés (izomsorvadás miatt);
- a beszéd-, légzési és nyelési nehézségek.
A betegségben szenvedők nagy része az állapot kialakulásától számított 3-5 éven belül fokozatosan képtelenné válik az állásra és a járásra, sok beteg idővel gépi lélegeztetésre szorul. A betegek kisebb részénél előfordulhat, hogy fokozatosan stabilizálódnak a tünetek és néhány évig állandósulnak, így akár több évtizedig is együtt élhetnek a betegséggel.
A betegség a végső stádiumban légzési elégtelenséghez vezet, mert a betegek nem képesek a mellkasi izmok és a rekeszizom irányítására.
Mikor forduljon orvoshoz?
Az első tünetek megjelenésekor forduljon háziorvosához, aki neurológus szakorvoshoz irányítja tovább.
Az amiotrófiás laterálszklerózis diagnózisa
Az ALS-t a tünetek alapján nehéz diagnosztizálni, mert több betegség is kezdődhet hasonló elváltozásokkal. A diagnózis alapjául a neurológiai osztályon végzett kivizsgálás szolgál, mely kizár más betegségeket.
A neurológus szakorvos a kórtörténet felállítása után laboratóriumi vizsgálatokat (vérvételt), valamint izombiopsziát kérhet az elsődleges izombetegségek kizárására.
Ezeken kívül jellemzően az alábbi vizsgálatokra kerülhet sor:
- elektromiográfia (az izmokban keletkező elektromos impulzusok mérése);
- ingerületvezetés mérése;
- képalkotó eljárások (CT, MRI) elsősorban a szervi betegségek kizárására;
- lumbálpunkció (gerinccsapolás): agy-gerincvelői folyadék (liquor) vétele a gerincből.
Az amiotrófiás laterálszklerózis kialakulásának okai
A betegség kialakulásának pontos oka nem ismert, a feltételezések szerint környezeti, életmódbeli és genetikai tényezők kombinációja okozza.
A központi idegrendszer – az agy és a gerincvelő – alapegységei az idegsejtek, vagyis a neuronok. Az agyban található mozgató idegsejtek (felső motoneuronok) küldenek jeleket a gerincvelői mozgató idegsejtekhez (alsó motoneuronok), majd a különböző izmokhoz. ALS esetén – a felső és az alsó motoneuronok elhalása következtében – a jelek továbbítása megszakad, és az akaratlagosan mozgatható izmok – amelyek többek között a mozgásért, a beszédért, a nyelésért és a légzésért felelősek – fokozatosan gyengülnek és elsorvadnak.
Az esetek többsége spontán, azonosítható ok nélkül jelentkezik (sporadikus, szórványos típus), kisebb részüknél – mintegy tíz százalékuknál – családi öröklődés, vagyis genetikai mutáció (főként a SOD1 gén) okozza (familiáris típus) a betegséget. Az öröklődés kockázata 50 százalék.
Az amiotrófiás laterálszklerózis kezelése
A betegség nem gyógyítható, előrehaladását sem lehet megakadályozni, ezért a kezelés célja a tünetek enyhítése, a beteg életminőségének megőrzése a lehető leghosszabb ideig.
Az alábbi kezeléseket alkalmazzák ALS esetén:
- gyógyszeres kezelés – a betegség kezelésére riluzolt alkalmaznak, ami pár hónnappal meghosszabbítja a túlélését, illetve egyes gyógyszerek alkalmasak lehetnek a súlyosbodás késleltetésére, valamint az izomgörcsök, a székrekedés, a fokozott nyálelválasztás és a kimerültség mérséklésére;
- fizikoterápia – az izomerő, az ízületek hajlékonyságának fenntartása érdekében;
- megfelelő tápláltság fenntartása – félfolyékony vagy pépes táplálkozás, súlyosabb esetekben gyomorszondás táplálás;
- beszédterápia – a beszédkészség minél további megőrzése érdekében;
- asszisztált lélegeztetés – a betegnek eleinte segíthet az oxigén orrszonda, de később szükség lehet gépi lélegeztetésre.
A tünetek súlyosbodásával egyre inkább segítségre szorul a beteg, végső stádiumban pedig már elengedhetetlen a szakintézményben történő állandó felügyelete.
