A Down-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség, a 21-es kromoszóma triszómiája. Ez azt jelenti, hogy egy extra (harmadik) 21-es kromoszóma van a sejtekben, ami fejlődési rendellenességekhez vezet. Magasabb anyai vagy apai (nőknél 35, férfiaknál 45 év felett) életkor esetén a születendő gyermeknél nagyobb az esély a Down-szindróma kialakulására. A betegség az esetek többségében azonban nem örökletes, ezért a minél előbbi felismerésében a genetikai vizsgálatoknak nagy szerepük van.
A szűrővizsgálatok fájdalommentesek. A mintavételeket megelőzően, valamint az eredmények közlésekor részletes genetikai tanácsadás indokolt, amelyet klinikai genetikus végezhet.
A Down-szindróma szűrővizsgálatok fajtái
A Down-szindróma korai észlelésének legjobb módja a minél gyakoribb és minél korábbi szűrővizsgálatok elvégzése (szülés előtti diagnosztika), melyek két módja (invazív és nem-invazív vizsgálat) különböztethető meg. Valamely nem-invazív vizsgálat pozitív eredménye esetén – a tényleges diagnózishoz – az invazív vizsgálatok egyikét is el kell végezni.
Nem-invazív szűrővizsgálatok
Kockázatmentes vizsgálatok, sem az anya, sem a magzat nem szenved károsodást.
- Kombinált szűrés az első trimeszterben: a Down-szindróma szűrésének leghatékonyabb módszere az első trimeszteri kombinált szűrés, amit a terhesség 11-14. hetében végeznek el. A magzati tarkóredő és a két biokémiai marker (szabad béta hCG és PAPP-A) mérésén alapul. Kizárólag a tarkóredő mérés önmagában kevésbé pontos módszer, mint a biokémiai szűréssel kombinált vizsgálat. Az ultrahang szűrővizsgálat célja a súlyos, de potenciálisan az első trimeszterben felismerhető magzati anatómiai rendellenességek felismerése.
- Szűrővizsgálat a második trimeszterben: abban az esetben végzik el, ha pozitív eredménnyel zárult az első vizsgálat, illetve integrált tesztelés történik, mert a magzat magas rizikótényezőkkel rendelkezik.
- DNS alapú teszt (Nifty-teszt): a Down-szindróma szűrésének legmodernebb módja. A magzatban található örökítőanyag (DNS) a terhesség során átáramlik az anyai vérkeringésbe, így az anyától vett vér felhasználható a magzat genetikai vizsgálatára.
- Magzati kromoszóma vizsgálat (Trisomy-teszt): a fentebb leírt Nifty-teszthez hasonló nem-invazív születés előtti vérteszt (NIPT). A vérvizsgálat során kromoszóma-eltérésre utaló jeleket keresnek.
A genetikai tesztek érzékenysége és fajlagossága (szenzitivitás és specificitás) magas, ezért megbízható eredményt adnak.
Invazív szűrővizsgálatok
Az invazív vizsgálatok elvégzése csak nagyobb kockázatú terhesség esetén javasolható, mert növeli a vetélés kockázatát.
- Chorionboholy-biopszia (CVS): az eljárás során közvetlen a méhlepényből vesznek szövetmintát kromoszóma vizsgálat céljából, a mintavétel a 11. hetétől végezhető el. Megbízható eredményt ad, melynek közlési ideje 14-21 nap között van.
- Amniocentesis (magzatvíz mintavétel): közvetlenül a magzatvízből kerül sor mintavételre kromoszóma vizsgálat céljából. A terhesség 15. hetétől a 20. hetéig végezhető el. Megbízható eredményt ad, melynek közlési ideje 14-21 nap.
- Magzati vérvétel (chordocentesis): közvetlen a magzati vérkeringésből, a magzati köldökzsinórból történik a mintavétel kromoszóma vizsgálat céljából. Megbízható eredményt ad, melynek közlési ideje 7-10 nap.
A Down-szűrés eredményei
A kombinált szűrés eredményéről a vizsgáló orvos adhat tájékoztatást, a genetikai vizsgálatok eredményét írásos formában közlik. Az eredmény befolyásolja a további vizsgálatok és teendők szükségességét. Pozitív teszteredmény esetén a szülőket genetikai tanácsadásra irányítják. A várandósgondozást végző szakembernek a gondozási könyvben rögzítenie kell a beutalás tényét.
A törvényi előírások szerint, a terhesség a 20. hétig szakítható meg. A kivizsgálás elhúzódásának esetén az időkorlát a 24. hétig kiterjeszthető, amennyiben a magzat genetikai betegségének valószínűsége eléri az 50%-ot. A szülés utáni, élettel összeegyezhetetlen rendellenesség fennállása esetén a terhesség annak időtartamától függetlenül is megszakítható.
