A Prader–Willi-szindróma egy ritka, genetikai hátterű betegség, melyet bizonyos gének hiánya okoz. Akkor alakul ki, ha az apától örökölt 15-ös számú kromoszóma hibás, és/vagy hiányoznak róla egyes gének, vagy az érintett magzat kizárólag az anyától örökli mindkét kromoszómáját, az apától viszont egyet sem.
A hiányzó gének a központi idegrendszert, azon belül is a hipotalamusz működését érintik leginkább. Az agynak ez a területe felelős többek között a táplálkozás során tapasztalt jóllakottságérzet, illetve az éhség kialakulásáért – ezért is jellemzi a Prader–Willi-szindrómát a folyamatos éhségérzet.
A PWS tünetei
A szindróma fokozódása, tüneteinek változása két stádiumra osztható.
-
Az első stádium a születéssel veszi kezdetét.
- A csecsemő általában kis súllyal születik,
- izomzata olyan gyenge, hogy szoptatása nehézségekbe ütközik, szájával képtelen kifejteni a szükséges szívóerőt,
- súlygyarapodásának üteme elmarad az egészséges újszülöttekétől,
- sírása halk,
- túlzott aluszékonyság is tapasztalható.
-
A második stádiumban - egyéves kor után – szemmel láthatók a gondot jelentő változások, illetve fejlődésbeli rendellenességek.
-
- Megjelennek az értelmi visszamaradottság jelei, a tanulási nehézség, a szélsőségesen ingadozó hangulat,
- az egymástól eltérő irányba is mozgó mandulaszemek,
- a bőr állandó kaparászása, csipkedése,
- a gyermek növekedése túlzottan lassú,
- végtagjai arányaiban rövidebbek,
- megjelenik az állapotra leginkább jellemző tünet is: a kielégíthetetlen étvágy, a folytonos, kóros falánkság – ennek következtében pedig a kóros elhízás,
- lányoknál a menstruáció szabálytalansága, esetleg teljes hiánya,
- fiúknál fejletlen nemi szervek, esetenként a hasüregből le nem szállt herék,
- mindkét nemre jellemző a keskeny homlok és orr, a lefelé görbülő száj és a különösen világos bőr.
A Prader-Willi-szindrómával együtt járó állapotok, megnövekedett kockázatok
- Cukorbetegség,
- szívérrendszeri betegségek,
- fokozott fájdalomtűrés,
- légzészavarok,
- a gége és a légcső alulfejlettsége,
- folyamatos fáradtságérzet,
- aluszékonyság,
- alvási apnoé,
- vízvisszatartási zavarok, melyek könnyen vezetnek vízmérgezéshez,
- túlzott és gyakori allergiás reakciók bizonyos nyugtatókra,
- hányásra való képtelenség,
- gyomorparézis, gasztroparézis (a gyomor falának gyengesége),
- ingadozó testhőmérséklet.
A Prader–Willi-szindróma diagnózisa
A kórisme felállításában a jellemző tünetek kimutatása mellett a genetikai vizsgálat játszik fontos szerepet.
A Prader–Willi-szindróma kezelésének lehetőségei
A betegség gyógyíthatatlan, azonban megfelelő kezeléssel a tünetek enyhíthetők. A kóros, akár életveszélyes elhízást szigorú diétával és rendszeres testmozgással szükséges ellensúlyozni. A növekedésbeli problémákra növekedési hormont tartalmazó gyógyszereket rendel az orvos. A betegséghez társuló egyéb állapotok kezelése a kiváltó ok függvénye; a tennivalókról mindenkor az orvos dönt. A Prader–Willi-szindróma által érintett felnőttek az esetek többségében nem képesek önálló életet élni.
